什么是脆性X综合症？脆性x综合征怎么检查

 一点点  2024-01-25 15:18:29  0

脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3

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详细介绍

脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病，临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。1991年，科学家第一次发现脆性x染色体综合征，它是一种仅次于唐氏综合症的遗传性疾病，是由一不寻常的突变导致的一系列疾病中的一种。

脆性x综合征怎么检查

随着科学的发展，怀孕7周或以上，即可从妈妈的血液中分离出胎儿的DNA。胎儿的DNA物质，会经过新陈代谢而变成游离的DNA 片段，并经过胎盘进入妈妈的血液循环系统中。只要我们抽取妈妈的血液样本，便能检测胎儿的DNA物质。

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